三辆车子,开了大概三个多小时,才终于停下来了。
远处是一栋小平房,一共三间,中间用篱笆围成了一个院子。
方知砚到的时候,院子里面安安静静的,什么人都没有。
但是篱笆门开着,家里人应该没走远。
项致率先走了进去,在院子里喊了几声,没有人应答。
不过很快,就有士兵发现了踪迹。
“营长,奶奶在院子后面。”
听到这话,众人纷纷过去。
方知砚远远地看了一眼,不由地停下脚步。
院子的后面,是山坡,为了防止落石,还有网拦......
方知砚走出病房时,天色已近黄昏,走廊尽头的窗玻璃映着最后一抹橘红,像一块将熄未熄的炭火。他没立刻回办公室,而是站在消防通道口,掏出手机,指尖在通讯录里停顿三秒,最终点开一个名字——“方知慧”,二姐。
她不是医生,是江安市第三中学的语文老师,温婉、细致、从不争抢,连家里年夜饭谁盛第一碗汤都要悄悄让给弟弟妹妹。三年前那场异基因造血干细胞移植,她连犹豫都没有,抽血配型那天穿着洗得发白的蓝布裙,坐在骨髓库采样椅上,笑说:“知砚,你救过人命,我这把骨头,能搭一把手,值。”
可现在,方知砚盯着屏幕,拇指悬在拨号键上方,迟迟按不下去。
GATA2突变有家族聚集性,显性遗传意味着——只要父母一方携带突变,子女有50%概率继承;而若父母未携带,则极可能是新生突变。但问题在于,林有朋的父亲早年因肝硬化去世,母亲健在,今年六十七岁,身体尚可,却从未出现任何免疫异常症状。而林有朋有两个姐姐,一个弟弟,均已成年。理论上,直系亲属中若有健康者,配型成功率远高于无关供者。可方知砚不敢赌。他见过太多案例:表观健康的人,体内早已埋着沉默的致病突变,直到某次感染、一次手术、一场感冒,才骤然引爆整座免疫废墟。军部医院那份被退回的骨髓配型报告里,赫然写着“HLA高分辨匹配度9/10”,可捐赠者术后三个月突发肺泡蛋白沉积症,半年内离世——尸检证实,其GATA2基因存在同源突变,只是此前从未被察觉。
这不是运气问题,这是深渊边缘的独木桥。
他掐灭屏幕,转身下楼。急诊科后巷堆着几只废弃氧气钢瓶,锈迹斑斑,他靠在最冷的那一罐上,仰头看天。云层裂开一道缝,漏下星子,微弱却执拗。他忽然想起林有朋女儿——萱萱,七岁,扎两个歪斜的小辫,袖口磨出了毛边,递给他画纸时,用蜡笔狠狠涂满一页鲜红的心脏,旁边歪歪扭扭写着:“爸爸的心跳,要快一点。”
心,要快一点。
方知砚猛地站直,快步回到办公室,拉开抽屉,取出一本硬壳笔记本——封面无字,内页全是密密麻麻的手写记录,日期从三年前开始,横跨全国二十一家三甲医院的疑难病例摘要、基因数据库检索路径、国际期刊最新综述摘要。他翻到中间某页,纸张边缘已泛黄卷曲,上面用红笔圈出两行字:“2026年,美国NIH建立GATA2突变患者登记库”“2027年,中国首个基于三代测序的GATA2临床筛查指南发布(草案)”。
时间差。
他必须把三年后的技术,提前塞进今天。
当晚九点,方知砚敲开何东方家门。
何东方趿着拖鞋开门,手里还攥着半截没抽完的烟,见是他,眉头一皱:“还没睡?”
“主任,借您实验室的PCR仪用一晚。”
何东方一愣:“中医院连个像样的分子生物学平台都没有,PCR仪还是去年采购的二手货,你拿它干啥?”
“做初筛。”方知砚声音很平,“GATA2基因外显子3-6区域,是突变热点。我设计了四对特异性引物,用常规Sanger测序法,结合熔解曲线分析,可以初步判断是否存在错义突变或剪接位点变异。”
何东方瞪大眼:“你……自己设计引物?还懂熔解曲线?”
“查文献学的。”方知砚垂眸,“军部医院那份病理切片,我昨晚重新看了三次。肺泡灌洗液里巨噬细胞吞噬大量脂蛋白,但电镜下线粒体嵴结构完整——排除先天性代谢缺陷;骨髓活检显示原始单核细胞显著减少,但粒系、红系增生正常——排除经典再生障碍性贫血。所有指向,都在GATA2。”
何东方沉默良久,忽然叹气,侧身让开:“进来吧。仪器在二楼检验科备用间,钥匙在我书房抽屉第二格。”
凌晨两点十七分,方知砚盯着PCR仪屏幕上跳动的荧光曲线,指节发白。
第一次扩增失败——引物退火温度偏差0.8℃,模板降解。
第二次,阴性对照出现非特异条带。
第三次,他重新纯化DNA,更换Taq酶批次,手动校准热盖压力。
当第四轮扩增结束,熔解峰图稳定地劈开一道尖锐主峰,峰值温度58.3℃,与野生型完全偏离——峰形畸变,提示存在碱基插入或缺失。
成了。
他没喊何东方,自己取下芯片,用手机拍下熔解曲线图,发给一个备注为“陈默”的联系人。
陈默,原中科院遗传所博士,现为南方某生物科技公司首席技术官,三年前在学术会议上与方知砚有过一面之缘。对方当时盯着他提问的三个技术细节,眼神灼热如探针。后来方知砚寄去一份匿名病例分析,陈默回邮件只有一句:“你这思路,该进我们实验室。”
十分钟后,陈默回复:“数据可信。等我调台三代测序仪,明早八点前给你全外显子结果。另,你确定要走快速通道?费用翻倍,且需签署豁免协议——设备尚未通过CFDA认证。”
方知砚回:“签。”
他合上电脑,走到窗边。江安市夜雾渐浓,远处立交桥车灯拉出模糊光带
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